Les études neurofonctionnelles en tomographie à émissions de positrons (TEP), et plus récemment en IRM fonctionnelle (IRMf) et en magnétoencéphalographie (MEG), ont montré leur intérêt dans l'étude des anomalies fonctionnelles qui accompagnent la dystonie. Elles ont contribué à mieux comprendre les anomalies du fonctionnement cérébral dans cette pathologie en montrant deux grands types d'anomalies : des anomalies du niveau d'activation cérébrale lors de la réalisation de différentes épreuves sensorielles ou motrices et des anomalies de la sélectivité des représentations neuronales. Dans les dystonies primaires, la plupart des études TEP et IRMf ont rapporté une hyperactivité prémotrice et préfrontale et une hypoactivation des aires sensorimotrices primaires. Dans les dystonies secondaires, il existe une hyperactivité frontale antérieure mais aussi des régions sensorimotrices primaires. La présence d'une désorganisation de la sélectivité des représentations neuronales le long des boucles cortico-sous-corticales, décrite plus récemment, pourrait contribuer à la perte de la sélectivité des contractions musculaires observée dans la dystonie. L'IRM spectroscopique semble aussi être en mesure de montrer une altération du GABA dans le cortex et les ganglions de la base de ces patients.

Functional neuroimaging using positron emission tomography (PET), and more recently functional MRI (fMRI) and magnetoencephalography (MEG), is a valuable tool to study functional anomalies in dystonia. Activation studies have contributed to a better understanding of cerebral dysfunction in dystonia showing two main types of abnormalities: changes in activation levels during performance of sensory or motor tasks and disorganization of the selectivity of neuronal representations. In primary dystonia, most PET and fMRI studies have shown overactivity in premotor and prefrontal areas and underactivation of primary sensorimotor areas. In secondary dystonia, premotor and prefrontal areas are similarly overactive as well as primary sensorimotor areas. Altered selectivity of neuronal representations has been described more recently along cortico-subcortical circuits. The loss of neuronal selectivity may contribute to the loss of selectivity of muscular contractions observed in dystonia. Spectroscopic MRI may also be used to measure GABA levels, which are decreased in the cortex and basal ganglia in these patients.