La dystonie est complexe et hétérogène, tant sur le plan clinique que génétique. Malgré cela, des progrès récents ont été faits dans le domaine des dystonies primaires et des « dystonies-plus ». Le groupe des dystonies primaires comprend certaines formes génétiques parmi lesquelles la dystonie DYT1, associée à une mutation sur le gène de la torsine et les formes DYT6 et DYT13. La dystonie DYT1 atteint préférentiellement les membres (95 p. 100) le cou et le tronc (25-35 p. 100). Elle représente environs 80 p.100 des formes à début juvénile, avant 26 ans dans les populations juives Ashkénazes et de 16 à 53 p. 100 des formes familiales dans les populations non juives. Le groupe des « dystonies-plus » est défini par l'association à la dystonie d'un syndrome parkinsonien (dystonie sensible à la L-Dopa, dystonie-parkinsonisme d'installation rapide) ou de myoclonies (myoclonus-dystonie). La dystonie sensible à la L-Dopa est hétérogène avec des origines multiples (mutations de GCH1, mutations composites de GCH1, mutations du gène de la tyrosine hydroxylase ou de gène du 6-PTS). Le principal diagnostic différentiel est le parkinson juvénile (avec des mutations dans le gène de la parkine). Des mutations dans le gène de l'ε-sarcoglycan sont associées à un sous-groupe de myoclonus-dystonie, mais les autres causes ne sont pas encore identifiées. La majorité des dystonies est sporadique et d'origine inconnue. L'imagerie fonctionnelle constitue une nouvelle approche de la physiopathologie des dystonies et certains marqueurs pourront peut-être servir de base à de nouvelles classifications.

Despite clinical and genetic complexity of dystonia, knowledge of primary torsion dystonia and dystonia-plus syndromes was recently expanded. Part of the category of primary dystonia includes genetic forms (DYT1, DYT6, DYT13). The DYT1 mutation, with predominant limbs (95p.100) and neck and trunk (25-35p.100) involvement accounts for about 80p.100 of the early onset cases in the Ashkenazi population and of 16-53p.100 in the non- Ashkenazi population. The dystonia-plus group is defined by the association of parkinsonism (dopa-responsive-dystonia and rapid-onset dystonia-parkinsonism) or myoclonus (myoclonus-dystonia). Dopa-responsive-dystonia is a heterogeneous group with several causes (GCH1 mutations, compound mutations in GCH1, mutations in TH gene, or in 6-PTS gene). Differential diagnosis could be juvenile parkinsonism (parkin mutations). Epsilon-sarcoglycan mutation accounts for a sub-group of myoclonus-dystonia, but other genes are still unidentified. The vast majority of dystonia are sporadic and still unexplained. Functional imaging may bring new insights in disease mechanisms. Because of phenotypic overlaps, within dystonia, new classifications based on functional markers may emerge.