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Résumé

L'apport de la biologie moléculaire a permis de parfaire nos connaissances en thyroïdologie au cours de ces dernières années. La caractérisation du gène du transporteur de l'iodure (NIS) et ses implications physiopathologiques sont abordées : rôle de ses mutations dans certains types d'hypothyroïdies congénitales, rôle possible d'anticorps anti-NIS dans les maladies auto-immunes, expression au cours des cancers différenciés. Sont également décrites les hypothyroïdies congénitales par insensibilité du récepteur à la TRH (thyrotropin releasing hormone), par anomalies des gènes de la TSH (thyroid stimulating hormone), par défaut d'expression normale des gènes de différenciation hypophysaire des cellules pituitaires, thyréotropes entre autres (Pit-1 et PROP 1), ou des gènes de différenciation des cellules thyroïdiennes (PAX 8 et TTF 2), par mutation du gène de la thyroperoxydase, par mutation inactivatrice du gène du récepteur de la TSH. La connaissance des syndromes de résistance aux hormones thyroïdiennes s'enrichit de mutations nouvelles qui démontrent la complexité de la transcription hormonale. Des mutations activatrices du récepteur de la TSH sont à l'origine de la majorité des cas de nodule toxique, et ont conduit à la reconnaissance de l'hyperthyroïdie diffuse non auto-immune (hyperplasie toxique). Une mutation nouvelle de ce récepteur le rendant sensible à l'hCG (human chorionic gonadotrophin) crée une nouvelle entité au sein des thyrotoxicoses gravidiques. Enfin, la récente biosynthèse de la TSH humaine ouvre une nouvelle perspective dans la stratégie de la surveillance du cancer différencié de la thyroïde.

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