L’ostéopétrose maligne infantile est une maladie congénitale rare caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes entraînant une densification osseuse anormale. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 5 mois chez qui cette maladie a été évoquée devant des critères cliniques (hépatosplénomégalie, hypertrophie gingivale), biologiques (pancytopénie et hypocalcémie) et radiologiques (densité osseuse anormale, appositions périostées). L’enquête génétique a permis de confirmer le diagnostic en identifiant une double hétérozygotie sur le gène CLCN7 dont une mutation non encore décrite. En raison du développement psychomoteur anormal chez cet enfant et la présence d’une mutation connue pour être responsable d’atteintes neurologiques sévères et irréversibles, une contre-indication à la greffe a été portée.

Malignant infantile osteopetrosis is a rare congenital disease characterized by a dysfunction of osteoclasts followed by an abnormal bone densification. We report the case of a 5-month-old infant in whom this disease was suspected because of the clinical (hepatosplenomegaly, gingival hypertrophy), hematological (pancytopenia and hypocalcemia), and radiological criteria (abnormal bone density, periosteal reaction). The genetic investigation confirmed the diagnosis. Compound heterozygous mutations in the CLCN7 gene were identified, including an as yet undescribed mutation. The second mutation had already been described as being responsible for severe and irreversible neurological damage in patients with osteopetrosis. Since this patient presented severely delayed development, he was not eligible for bone marrow transplantation.