Bloom syndrome is a rare disease characterized by chromosomal instability and increased risk of developing lymphoma.

We report on a case of Bloom syndrome in a 5-year-old boy with Burkitt lymphoma. The diagnosis was suspected by growth retardation, repeated respiratory infections, facial telangiectasia, and a low immunoglobulin level, then confirmed cytogenetically by sister chromatid exchanges. Chemotherapy was poorly tolerated, which required reducing the doses. Unfortunately, it was not sufficient to control the neoplasm and the patient died 14 months after diagnosis.

Cancers in Bloom syndrome are a challenge since the potentially life-threatening side effects of the chemotherapy may require modifications in standard treatment such as dose reduction, which can compromise the tumor prognosis.

Le syndrome de Bloom est une maladie rare caractérisée par une instabilité chromosomique et un risque accru de développer des hémopathies en particulier des lymphomes.

Nous rapportons le cas d’un garçon de 5ans porteur d’un syndrome de Bloom jusque-là méconnu, qui a été révélé par un lymphome de Burkitt. Le diagnostic a été soupçonné devant un retard de croissance, des infections respiratoires à répétition, des télangiectasies du visage et des taux bas d’immunoglobulines. Il a été confirmé cytogénétiquement par la mise en évidence d’échanges de chromatides sœurs. La chimiothérapie instituée a été très mal tolérée, ce qui a justifié des réductions de doses. Le contrôle de la maladie n’a pu être obtenu et l’enfant est décédé 14 mois après le diagnostic.

Les cancers associés au syndrome de Bloom sont un véritable défi pour le praticien puisque les effets secondaires potentiellement mortels de la chimiothérapie utilisée peuvent nécessiter des modifications du traitement standard à type de réductions de dose pouvant compromettre le pronostic tumoral.