Introduction. Nous présentons l'observation d'un syndrome démentiel atypique.

Observation. Un homme de 61 ans, sans antécédents familiaux, développa en quelques mois des troubles psychocomportementaux avec une discrète apathie sans modification nette de la personnalité. Il présenta, à 62 ans, un tableau neurologique sub-aigu avec troubles de la conscience fluctuants, troubles de la parole, myoclonies évoluant dans un contexte d'altération de l'état général avec perte de 25 kg, arthralgies et syndrome inflammatoire biologique. Le diagnostic de maladie de Whipple a alors été évoqué et un traitement antibiotique puis immunosuppresseur a été mis en place. Devant l'aggravation de son état (état grabataire, démence avancée et rapidement évolutive, myoclonies), une hospitalisation en neurologie a été réalisée à l'âge de 66 ans : la ponction lombaire montrait une hyperprotéinorrachie (1,39 g/l) sans cellule, l'EEG mettait en évidence des pointes et des polypointes diffuses, la TEMP des troubles perfusionnels diffus, l'IRM cérébrale une atrophie cortico-sous-corticale majeure. La négativité du bilan étiologique réalisé à la recherche en particulier d'une pathologie inflammatoire, d'une néoplasie, d'une pathologie à prions, nous a conduit à effectuer une biopsie cérébrale qui a mis en évidence des lésions spécifiques de maladie d'Alzheimer (MA). Le patient décéda quelques mois plus tard de complications de décubitus et la nécropsie a confirmé le diagnostic, montrant des lésions spécifiques de MA associées à une angiopathie amyloïde.

Discussion. Le diagnostic de pathologie neurodégénérative, dans ce contexte « d'encéphalopathie myoclonique » d'aggravation rapide, apparaît comme un diagnostic d'élimination. L'association à une angiopathie amyloïde pourrait expliquer ce profil évolutif. L'analyse génétique est en cours.

Conclusion. Cette observation souligne l'apport de la neuropathologie qui seule a permis de confirmer le diagnostic de MA devant ce tableau atypique.