Les maladies mitochondriales s’accompagnent fréquemment d’une atteinte visuelle qui peut en constituer la manifestation inaugurale. Il peut s’agir d’une atteinte du nerf optique (neuropathie optique) ou encore d’une atteinte rétinienne (rétinopathie pigmentaire), des voies visuelles rétro-chiasmatiques ou de l’oculomotricité. Les neuropathies optiques héréditaires les plus fréquentes (neuropathie optique héréditaire de Leber et atrophie optique dominante), liées à un dysfonctionnement mitochondrial, peuvent être isolées, ou peuvent s’associer à d’autres pathologies neurologiques. À l’inverse, plusieurs pathologies héréditaires et neurologiques syndromiques peuvent inclure dans leur tableau clinique une atteinte du nerf optique. Celle-ci s’explique par une vulnérabilité du nerf optique, qui dans sa partie intraoculaire est démyélinisé, utilisant alors une grande quantité d’énergie produite par les mitochondries pour la transmission de l’information visuelle. Plusieurs traitements pharmacologiques ou encore par thérapie génique sont à l’étude, même si pour l’instant, ces neuropathies mitochondriales restent incurables.

Mitochondrial conditions can often cause optic nerve dysfunction, sometimes as the presenting sign. The most common hereditary optic neuropathies are Leber's hereditary optic neuropathy and autosomal dominant optic atrophy, but other inherited neurological and syndromic conditions are frequently associated with optic neuropathy, due to its vulnerability to the energetic impairment. Mitochondrial dysfunction can also affect the retina (retinitis pigmentosa) and the retrochiasmal visual pathways, as well as the ocular muscles. Although various novel treatments could improve the clinical outcomes in mitochondrial optic neuropathies, they remain widely incurable.