Le syndrome de Kleine-Levin (KLS) est caractérisé par des épisodes récurrents d’hypersomnie avec troubles cognitifs et comportementaux chez l’adolescent. Sa cause est inconnue. Comme plus de 10 familles multiplex ont été rapportées dans le monde, nous avons comparé les cas familiaux et sporadiques.

Les cas familiaux ont été identifiés parmi les patients avec KLS typiques de la Salpêtrière et de Stanford. Leurs caractéristiques cliniques et biologiques (Human Leukocyte Antigen, HLA) ont été comparées à celles des cas sporadiques.

Il y avait 19 patients avec KLS familial (5 fratries dont des jumelles homozygotes, 2 cousinages, 2 parent-enfants) et 239 avec KLS sporadique : l’âge de début, le sexe, la fréquence et durée des épisodes, les problèmes périnataux ainsi que les génotypes HLA étaient comparables. Les menstruations déclenchaient plus fréquemment le premier épisode chez les patientes du groupe familial (RR=4,12, p<0,05). Durant les épisodes, les cas familiaux présentaient plus souvent une augmentation et une diminution de leur appétit selon l’épisode (RR=3,87,p<0,05), tandis que les cas sporadiques avaient un ralentissement du débit verbal plus marqué (RR=1,43, p<0,05). Les cas familiaux étaient moins souvent insomniaques à la résolution de l’épisode (RR=2,40, p<0,05).

Le KLS familial diffère peu, cliniquement et pour le génotype HLA, du KLS sporadique, hormis une association plus fréquente aux menstruations.