Les histiocytoses sont des maladies rares et de nature très hétérogène n’ayant en commun que l’histologie avec une accumulation d’histiocytes. Elles peuvent être d’origine héréditaire ou sporadique et liées notamment à l’accumulation de matériel endo- ou exogène dans les macrophages ou à l’activation des macrophages. Des découvertes récentes ont permis de démontrer la nature tumorale de certaines histiocytoses jusqu’à présent considérées comme idiopathiques ou inflammatoires, telles que les histiocytoses à cellules de Langerhans ou les maladies d’Erdheim-Chester. Cette revue aborde la classification générale des histiocytoses, puis précise les critères diagnostiques et les altérations moléculaires des histiocytoses idiopathiques et tumorales.

Histiocytoses are rare and heterogeneous disease sharing histology, characterized by accumulation of histiocytes. They may be inherited or sporadic, and related to the accumulation of endo- or exogenous material in macrophages or to macrophage activation. Recent discoveries have shown that some histiocytoses, such as Langerhans cell histiocytosis or Erdheim-Chester disease, previously considered as idiopathic or inflammatory were clonal myeloid proliferations. This review presents the general classification of histiocytoses, and describes diagnostic and molecular criteria of idiopathic histiocytoses and histiocytic neoplasms.