La prévalence des crises convulsives néonatales est en moyenne de 3,5/1000 naissances vivantes. Les erreurs innées du métabolisme sont responsables de 1 à 4 % des convulsions néonatales. Parmi elles, l’atteinte du catabolisme du sulfite en sulfate par déficit isolé en sulfite-oxydase ou en cofacteur molybdène (MoCD) est une pathologie métabolique d’intoxication rare dont les lésions neurologiques sont similaires à celles d’une asphyxie néonatale. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né atteint d’un MoCD. L’enfant, né de parents apparentés, présentait un retard de croissance intra-utérin prédominant sur la taille diagnostiqué au 3^e trimestre de grossesse. L’accouchement avait été eutocique et l’adaptation à la vie extra-utérine normale. À la 12^e heure de vie, il a présenté une première crise convulsive confirmée à l’électroencéphalogramme. Les traitements anticonvulsivants et adjuvants ont été inefficaces et l’enfant a été intubé au 5^e jour (j5). Le bilan biologique initial avait révélé un taux de lactates sanguins élevé et la chromatographie des acides aminés avait mis en évidence une baisse majeure de la cystine et la présence anormale de sulfocystéine, évocatrices d’un déficit d’activité de la sulfite-oxydase. L’uricémie était effondrée, faisant évoquer un MoCD. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale réalisée à j5 a objectivé des lésions ischémiques diffuses d’âge différent. En l’absence de possibilité thérapeutique et après une décision collégiale de limitation des soins actifs, l’enfant est décédé à j14. L’étude génétique a trouvé une mutation c.564+1G>A dans le gène MOCS2, homozygote chez l’enfant confirmant le diagnostic de MoCD, et présente à l’état hétérozygote chez les deux parents. La prise en charge systématisée des convulsions néonatales permet d’aboutir rapidement au diagnostic de MoCD devant une concentration plasmatique effondrée en cystine, la présence anormale de sulfocystéine et une uricémie faible. Jusqu’à présent sans ressource thérapeutique spécifique, un nouveau traitement semble efficace en cas mutation de MOCS1.

Neonatal seizure incidence is approximately 3.5/1000 live births. Inborn metabolic diseases account for approximately 1–4 % of neonatal seizure cases. Among them, the catabolism anomaly of sulfite to sulfate caused by sulfite oxidase or cofactor molybdenum deficiency (MoCD) is a rare metabolic disorder in which neurological damage is similar to that found in neonatal asphyxia. We report the case of a newborn child with a MoCD. Born of related parents, this child had intrauterine growth retardation predominating on size diagnosed in the third trimester of pregnancy. After an uneventful birth, he presented convulsions at the 12th hour of life, confirmed by an electroencephalogram. Anticonvulsants and adjuvant treatments were ineffective; the child then required intubation at day 5 of life. The initial biological assessment found an elevated blood lactate level and the chromatography of amino acids showed a significant decrease of cystine and the abnormal presence of sulfocysteine, suggestive of a lack of sulfite oxidase activity. The uric acid level measured secondarily was low, suggesting a MoCD. Brain MRI was performed at day 5 for diffuse ischemic injury of different ages. After limiting acute care, the child died at day 14 of life. The genetic study of the child found a homozygous mutation c.564+1G>A in the MOCS2 gene, confirming the diagnosis of MoCD, present in the heterozygous state in both parents. Investigations in a logical sequence quickly suggested the MoCD diagnosis in presence of a low plasma concentration of cysteine, the abnormal presence of sulfocysteine, and low uric acid levels. The diagnosis of sulfite oxidase deficiency was made. Until now, no treatment has proven effective but a new treatment appears to be effective in cases with a MOCS1 mutation.