La neurofibromatose de type un (NF-1) est une affection génétique à transmission autosomique dominante entraînant une dysplasie du tissu neuroectodermal. L’atteinte vasculaire décrite dans la NF-1 peut être artérielle ou veineuse. Dans les deux cas, elles sont suffisamment rares pour faire l’objet d’un rapport clinique qui est l’objet de ce travail.

Femme de 62ans, présentant depuis plus de 15ans une atteinte cutanée diffuse de la maladie (taches café au lait), confirmée par des analyses de pièces d’exérèse. La patiente est adressée à la consultation pour une tuméfaction indolore mais gênante du dos du pied identifiée sur une première échographie puis confirmée à l’examen angiologique comme dépendante d’une arcade veineuse. IMC à 23, IPS à 1,0 à droite et 1,23 gauche. Un examen artériel est alors pratiqué dans le cadre du bilan vasculaire de cette pathologie et met en évidence une artériopathie sténosante de l’artère fémorale profonde droite (174cm/s, cotée environ 60 %). Elle se présente comme un épaississement de la paroi en manchon sur 20mm. Est aussi détectée une sténose isolée de l’origine de la mésentérique supérieure (370cm/s de vitesse maximale systolique, à distance de tout repas).

Les facteurs de risque artériels sont absents (SCORE à 2 %) avec un bilan cardiaque normal.

Une exérèse de la tumeur veineuse est proposée à la patiente qui, devant la régression partielle de la lésion à 3 mois lors de la consultation chirurgicale, décide d’attendre. Une reperméabilisation de l’arcade veineuse est constatée au contrôle Doppler.

Sur le plan artériel, devant l’absence de symptôme, le suivi médical est décidé et la patiente placée sous 75mg/j d’acide acétyl-salycilique.

Les manifestations vasculaires périphériques de la NF-1 sont essentiellement représentées par des anévrismes artériels et des sténoses. Elles sont rares (0,5 à 6 %), souvent silencieuses, parfois graves. Le bilan vasculaire ne doit pas être oublié devant toute atteinte cutanée qui semblerait isolée.