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Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a homozygous FasL mutation that disrupts FasL assembly - 07/01/16

Doi : 10.1016/j.jaci.2015.08.025 
Ali Sobh, MD a, b, Elena Crestani, MD a, b, Brittney Cangemi, BA a, b, Jennifer Kane, BA a, b, Janet Chou, MD a, b, Sung-Yun Pai, MD c, d, Luigi D. Notarangelo, MD a, b, Waleed Al-Herz, MD e, f, Raif S. Geha, MD a, b, , Michel J. Massaad, PhD a, b,
a Division of Immunology, Boston Children's Hospital, Boston, Mass 
b Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Mass 
c Division of Hematology-Oncology, Boston Children's Hospital, Boston, Mass 
d Harvard Medical School, Boston, Mass 
e Allergy and Clinical Immunology Unit, Department of Pediatrics, Al-Sabah Hospital, Kuwait City, Kuwait 
f Department of Pediatrics, Kuwait University, Kuwait City, Kuwait 


 This study was supported by a Boston Children's Hospital Investigatorship Award (M.J.M.) and grants from the Jeffrey Modell Foundation and the Dubai Harvard Foundation for Medical Research. The funding sources were not involved in the study design, in the collection, analysis, and interpretation of data, in the writing of the report, and in the decision to submit the article for publication.
 Disclosure of potential conflict of interest: J. Chou has received research support from the Jeffrey Modell Foundation and the National Institutes of Health (NIH) and is employed by Boston Children's Hospital. S.-Y. Pai has received research support from the NIH (grants pending) and is employed by Boston Children's Hospital (salary including funds from the Translational Investigator Service Award, from the Venture Philanthropy Network). L. D. Notarangelo has received research support from the NIH and the March of Dimes; is a board member for the Journal of Allergy and Clinical Immunology and the Journal of Clinical Immunology; is a member of the Data Safety Monitoring Board for Novimmune; is employed by Boston Children's Hospital; and has received royalties from UpToDate and Garland. M. J. Massaad has received research support from Boston Children's Hospital (Young Investigatorship Award). The rest of the authors declare that they have no relevant conflicts of interest.


© 2015  American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 137 - N° 1

P. 324 - janvier 2016 Retour au numéro
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  • Neonatal-onset T?B?NK+ severe combined immunodeficiency and neutropenia caused by mutated phosphoglucomutase 3
  • Jens Magnus Bernth-Jensen, Mette Holm, Mette Christiansen
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  • Abatacept alleviates severe autoimmune symptoms in a patient carrying a de novo variant in CTLA-4
  • Sangmoon Lee, Jin Soo Moon, Cho-Rong Lee, Hye-Eun Kim, Sun-Mi Baek, Solha Hwang, Gyeong Hoon Kang, Jeong Kee Seo, Choong Ho Shin, Hyoung Jin Kang, Jae Sung Ko, Sung Gyoo Park, Murim Choi

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