Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare transmise sur le mode autosomique récessif. Plus fréquent en cas de consanguinité, il est dû à un défaut de réparation de l’ADN lésé par des ultraviolets. Le XP se manifeste par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultraviolets et se caractérise par une grande fréquence de cancers cutanés des régions exposées.

Nous rapportons le cas d’un jeune garçon âgé de 5ans, suivi pour xeroderma pigmentosum depuis l’âge de 4ans. Sa sœur était aussi porteuse de l’anomalie. Il a présenté une masse abdominale révélée par des douleurs abdominales et des vomissements. Les examens radiologiques ont objectivé un néphroblastome avec des métastases pulmonaires. Il a reçu une chimiothérapie première, suivie d’une urétéropyélonéphrectomie totale élargie du côté atteint. L’examen anatomopathologique de la pièce de néphrectomie a confirmé le diagnostic de néphroblastome avec une composante anaplasique diffuse à 50 %. Le traitement a ensuite été complété selon le protocole GFAOP (Groupe franco-africain d’oncologie pédiatrique) 2005, stade III avec une histologie à haut risque. Une rémission complète a été observée mais compliquée d’une insuffisance rénale d’origine toxique jugulée médicalement sans recours à la dialyse. L’enfant est en rémission complète 12 mois après la fin du traitement.

L’association xeroderma pigmentosum–néphroblastome est une association rare. Cette observation illustre le problème de prise en charge simultanée de ces deux affections.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, genetically heterogeneous, autosomal recessive disorder, more common in cases of consanguinity. The basic defect underlying the clinical manifestations is a nucleotide excision repair defect leading to the defective repair of DNA damaged by ultraviolet (UV) radiation. XP is characterized by a high incidence of skin cancer on exposed regions.

We report the case of a 5-year-old boy, followed for xeroderma pigmentosum since the age of 4 years. His sister also has the same anomaly. He presented an abdominal mass revealed by abdominal pain and vomiting. Radiological examinations revealed a nephroblastoma with lung metastases. He received primary chemotherapy for six cycles (vincristine, and actinomycin-d adriamycin), then surgery with ureteronephrectomy. Pathological examination of the nephrectomy specimen confirmed the diagnosis of Wilms tumor with a diffuse anaplastic component reaching 50%. The patient was treated according to the GFAOP stage III protocol, with high histological risk. The outcome was favorable but complicated by renal failure due to the toxicity of the treatment. He is currently in complete remission at 1 year from the end of treatment.

The association of xeroderma pigmentosum and nephroblastoma is a rare combination. This case illustrates the problem of management of both severe and difficult conditions.