Génétique - Apport de la génétique chromosomique moléculaire au diagnostic prénatal et périnatal des anomalies chromosomiques et des maladies géniques - 01/03/08
Doi : PM-10-2005-34-17-0755-4982-101019-200507611
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Points essentiels |
- Le diagnostic prénatal et périnatal nécessite une analyse rapide, précise et globale du génome.
- Les techniques de génétique chromosomique moléculaire comme l’hybridation in situ en fluorescence (Fish) à l’aide de sondes froides allient les techniques classiques d’analyse des bandes chromo-somiques et les techniques de biologie moléculaire.
- La Fish a permis de répondre à ces exigences en mettant en évidence un certain nombre de maladies génétiques et de remaniements chromosomiques microscopiques ou sub-microscopiques, soit sur des cellules en métaphase, soit sur des noyaux en interphase.
Molecular chromosomic genetics in prenatal and perinatal diagnosis of chromosomal anomalies and genetic diseases |
Key points |
- Prenatal and perinatal diagnosis needs a rapid, accurate and overall genome analysis.
- Molecular chromosomic techniques such as fluorescent in situ hybridization (FISH) with “cold” (not radioactively labeled) probes combine techniques of both conventional chromosome banding and molecular biology.
- FISH is a powerful tool for detecting somes genetic diseases as well as microscopic or submicroscopic chromosome rearrangements, in metaphases cells or interphase nuclei.
Plan
© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 34 - N° 17
P. 1257-1263 - octobre 2005 Retour au numéro
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