Le glaucome congénital primitif (GCP) est une pathologie rare et grave car potentiellement cécitante. Peu d’études épidémiologiques de grande ampleur sont disponibles dans la littérature concernant cette affection. Le but de cette étude a été d’évaluer les caractéristiques épidémiologiques et cliniques des enfants atteints de GCP.

Des enfants atteints de glaucome congénital primitif, âgés de 1jour à 3ans au moment du diagnostic ont été inclus rétrospectivement entre 1999 et 2014. L’analyse a porté sur le déroulement de la grossesse, les antécédents familiaux, le référent initial, la présentation clinique avec étude des signes d’appel cardinaux de la pathologie, l’âge moyen de la première consultation, la durée du suivi et la présence d’un retard de prise en charge défini comme un délai supérieur à un mois entre l’apparition des signes cliniques et le diagnostic. Deux groupes ont été constitués en fonction de la précocité d’apparition des signes cliniques : groupe « précoce » avant 2mois de vie et groupe « tardif » au-delà de 2mois de vie et jusqu’à 3ans.

Cent quarante et un yeux de 71enfants ont été inclus, avec 49,3 % de filles (n=35) et 50,7 % de garçons (n=36), soit un sex-ratio de 1,02. Le groupe « précoce » comprenait 50enfants, soit 70,3 % de l’effectif, le groupe « tardif » 21enfants, soit 29,7 % de l’effectif. La présence d’un antécédent familial de glaucome congénital au premier degré existait dans 28 % des cas (n=19enfants). L’âge moyen à la première consultation était 13,1mois sur l’ensemble de l’effectif et la durée de suivi moyenne est de 56,6mois. L’atteinte était bilatérale dans 99,3 % des cas (n=70enfants) et le signe d’appel principalement retrouvé était la présence d’une mégalocornée dans 64,5 % des yeux (n=91) et un retard à la prise en charge existait dans 35,3 % des cas (n=25enfants).

Cette étude présente l’intérêt d’avoir été menée sur le long terme et sur un effectif important compte tenu de la prévalence rare de la pathologie et retrouve des données épidémiologiques et cliniques comparables avec celles disponibles dans la littérature pour des populations similaires.

Primary congenital glaucoma (PCG) is a rare and sight threatening condition. Few large epidemiological studies are available in the literature concerning this condition. The purpose of the study was to evaluate the epidemiological and clinical characteristics of children affected by PCG.

Children affected by PCG, from 1day to 3years old at the time of diagnosis were retrospectively included between 1999 and 2014. The analysis concerned the pregnancy, family history, initial referral, clinical presentation with description of the classic findings in this condition, mean age at first consultation, duration of follow-up and presence of a delay in treatment, defined as a delay of over one month from the appearance of clinical signs until diagnosis. Two groups were defined according to age at appearance of the clinical signs: “early” group prior to 2months old and “late” group beyond 2months up until 3years old.

One hundred and forty-one eyes of 71children were included, with 49.3% girls (n=35children) and 50.7% boys (n=36children) for a male:female ratio of 1.02. The “early” group included 50children i.e. 70.3% of the population; the “late” group 21children or 29.7% of the population. A first-degree family history of congenital glaucoma existed in 28% of cases (n=19). The average age at first consultation was 13.1months for the entire population, and the mean duration of follow-up was 56.6months. Involvement was bilateral in 99.3% of cases (n=70children) and the most frequent clinical sign was buphthalmos in 64.5% of eyes (n=91eyes). Treatment was delayed in 35.3% of cases (n=25children).

This study is of particular relevance because it was performed over a long period and on a large population, considering the rare prevalence of the pathology, and has found epidemiological and clinical data comparable with those available in the literature for similar populations.