Une identification plus précise Les progrès de la génétique moléculaire ont permis une meilleure compréhension des déficits primitifs en magnésium. Des transporteurs de ce cation ont été identifiés au niveau intestinal et rénal. La plupart des phénotypes d’hypomagnésémie congénitale ont été corrélés à un dysfonctionnement d’un transporteur du magnésium. Le déficit primitif d’absorption intestinale en magnésium est responsable de l’hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire.

Selon le mécanisme Les perturbations de la réabsorption du magnésium au niveau de l’anse de Henlé induisent des hypomagnésémies avec hypercalciurie et néphrocalcinose, des hypocalcémies autosomiques dominantes ou des syndromes de Bartter. Dans l’hypomagnésémie isolée dominante et le syndrome de Gitelman, une anomalie du tube contourné distal explique l’hypomagnésémie primitive par perte rénale. En revanche, les mécanismes de l’hypomagnésémie isolée récessive restent inconnus à ce jour.

Pour orienter le diagnostic génétique Devant une hypomagnésémie primitive, la présentation clinique et biologique orientera la recherche génétique, capable de poser un diagnostic de certitude. Cependant, les phénotypes frontières sont nombreux et la corrélation phénotype-génotype n’est pas parfaite.

More precise identification The progress in molecular genetics has led to better understanding of primitive magnesium deficiency. Transporters of this cation have been identified in the intestines and kidneys. The majority of congential hypomanesemia phenotypes have been correlated with a defect in magnesium transport. The primary deficiency of intestinal absorption of magnesium is responsible for hypomagnesemia and subsequent hypocalcemia.

Depending on the mechanism Magnesium absorption defects in Henle’s loop induce hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, autosomal dominant hypocalcemia or Bartter syndrome. In isolated dominant hypomagnesemia and Gitelman syndrome, an abnormality in the distal convoluted tubule explains the primitive hypomagnesemia, through renal leaking. Conversely, the mechanisms of recessive isolated hypomagnesemia remains unknown.

Orienting genetic diagnosis In a context of primitive hypo-magnesemia, the clinical and biological presentation will orient genetic research leading to correct diagnosis. However, there are many border-line phenotypes and the pheno-genotype correlation is still imperfect.