L’amélioration de la prise en charge du patient atteint de maladie rare (MR) est une priorité du plan national MR. Sans renseignements préalables, la demande de prise en charge dans le centre de référence (CR) conduit à une consultation « de débrouillage » pour déterminer les étapes ultérieures. Cette organisation a des limites : déplacements et absentéisme professionnel/scolaire répétés, coûts, vécu difficile du patient. La rationalisation (réorganisation) du parcours de soin (PS) est donc nécessaire pour améliorer son fonctionnement, voire son efficacité économique. L’hypothèse du projet est qu’une nouvelle organisation utilisant la télémédecine (TéléMed) rationaliserait le PS en permettant l’organisation personnalisée du PS du patient avant sa première venue.

Étude prospective, monocentrique, ouverte, comparative (PS classique/PS TéléMed), randomisée (200 patients, ratio 1:1). Pour PS TéléMed, il est demandé au médecin du patient de fournir informations cliniques et photographies à l’aide d’un questionnaire standardisé sur un espace électronique sécurisé. Le PS est ensuite déterminé en réunion de concertation pluriprofessionnelle hebdomadaire avec l’équipe du CR.

Le questionnaire a été créé par l’équipe du CR (10 versions : 9 spécifiques+1 « autre pathologie », menu déroulant) et testé avant l’étude auprès de médecins pour en vérifier compréhension et faisabilité. À ce jour, 74 patients (41,9 % enfants, 58,1 % adultes) ont été inclus. Les pathologies étaient diverses : neurofibromatose de type 1 (45,8 %), ichtyose (20,8 %), anomalies vasculaires (8,3 %)… ; 70,3 % des patients étaient adressés par des médecins libéraux (45,9 % généralistes, 18,9 % dermatologues). Concernant PS TéléMed, tous les médecins avaient accepté de participer mais seuls 45,9 % avaient retourné le formulaire (récupération facile : 81,3 %). Parmi les répondeurs, 90,9 % jugeaient important l’apport de la TéléMed et 81,8 % trouvaient le formulaire précis, simple et rapide ; 58,8 % des non répondeurs avaient rencontré des difficultés logistiques (manque de temps, informatique) et 41,2 % n’avaient pas récupéré les informations lors de la consultation.

Il s’agit de la première étude évaluant une nouvelle organisation du PS des MR de la peau, en utilisant un outil en vogue : TéléMed. Ces résultats préliminaires montrent une bonne faisabilité de cette organisation rationalisée, avec une adhésion des médecins (aucun refus de participation) mais trop de formulaires manquants. Quand les premiers patients auront fini (été 2015), l’intérêt du PS TéléMed sera évalué par analyse comparative entre les 2 groupes : nombre de venues, analyse médico-économique des coûts directs et indirects, satisfaction du patient…

Cette étude est un modèle original d’utilisation de la TéléMed pour améliorer le PS et structurer le réseau ville–hôpital. Il pourrait être étendu à d’autres maladies.