Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une affection héréditaire autosomique récessive caractérisée par la fragmentation et la calcification des fibres élastiques. Les atteintes classiques sont cutanées avec des papules jaunâtres du cou et des plis, oculaires et cardiovasculaires. Certains patients rapportent des douleurs des épaules. Nous avons cherché de façon systématique des calcifications, des enthésopathies ou tendinopathies de la coiffe des rotateurs chez les patients porteurs d’un PXE.

Tous les patients atteints de PXE consultant dans notre centre ont été évalués consécutivement et prospectivement dans le cadre d’une consultation multidisciplinaire rhumato-dermatologique durant 3ans. Le diagnostic de PXE était posé sur l’association lésions cutanées évocatrices, élastorrhexie histologique et stries angioïdes. Nous avons réalisé un examen clinique standardisé des épaules, puis une échographique articulaire standardisée des épaules par 2 examinateurs différents en aveugle.

Quatre-vingt-sept patients (59 femmes/28 hommes) âgés en moyenne de 46,5ans (15–79) ont été évalués ; 42,5 % des patients relataient spontanément des douleurs d’épaule et 20,7 % déclaraient avoir des douleurs des épaules le jour de l’examen. Sur ces 87 patients, 33,3 % présentaient des signes cliniques de souffrance de la coiffe des rotateurs (signes de conflit, tendinopathie ou rupture). En échographie, 79,3 % des patients comportaient des anomalies tendino-musculaires : enthésophytes 69,6 %, anomalies de la gaine du long biceps 33,3 %, calcifications intra-tendineuses 27,5 %. Parmi les patients présentant des douleurs des épaules, on constatait systématiquement d’avantages d’anomalies échographiques : calcifications intra-tendineuses, anomalies de la gaine du long biceps, enthésophytes, rupture partielle du tendon du muscle supra-épineux. Des altérations du gène ENPP1, muté dans une affection proche du PXE comprenant des calcifications périarticulaires, ont été recherchées chez les 10 premiers des 19 patients porteurs de calcifications tendineuses. Aucun d’entre eux n’était porteur d’anomalie de ce gène.

Cette cohorte prospective met en évidence que près de la moitié des patients atteints de PXE présentent ou ont présenté des douleurs des épaules. Il a été décrit chez les patients PXE des calcifications dans d’autres localisations que celles classiquement atteintes et notamment le rein et le testicule. Les calcifications peuvent également atteindre les tendons de la coiffe des rotateurs.

Le dermatologue doit rechercher chez les patients atteints de PXE l’existence de douleurs des épaules et si tel est le cas adresser ces patients à un rhumatologue pour rechercher une pathologie de la coiffe des rotateurs.