La main est considérée comme le suprême outil de l’homme. Le pouce est essentiel à la fonction de la main en raison de sa force, de sa mobilité et de son caractère opposable aux autres doigts. Les anomalies congénitales du membre supérieur ont une incidence de 1/500 personnes, dont les anomalies du pouce représentent environ 5 %. De la sévérité de la malformation dépendent les répercussions. Si certaines malformations sont bénignes et peuvent guérir sans séquelles, d’autres plus sévères, avec un retentissement fonctionnel majeur, nécessitent des traitements chirurgicaux plus lourds et une prise en charge adaptée. L’association syndromique est fréquente et elle doit être systématiquement recherchée. L’examen clinique initial est fondamental pour établir le diagnostic, adapter la stratégie thérapeutique et informer les parents des résultats attendus. Il existe cinq grands types de malformations congénitales du pouce qui sont traités dans cet article : aplasie/hypoplasie ; polydactylie préaxiale/duplication ; clinodactylie ; pouce flexor adductus congénital et pouce à ressaut.