Notre objectif était de déterminer les manifestations cliniques et les diagnostics associés à la positivité des anticorps anti-fibrillarine (AFA).

Quatorze sérums de patients positifs pour les anticorps antinucléaires (AAN) et anticorps anti-fibrillarine (AFA) ont été sélectionnés à partir de la banque de sérums du laboratoire d’immunologie de 2013 à 2015. Les AAN étaient dépistés par immunofluorescence indirecte sur cellules HEp2. Les AFA étaient détectés par EliA™ Symphony, une technique immunofluorescente enzymatique automatisée. Les résultats étaient exprimés sous forme de ratio par rapport à un calibrateur avec un seuil de positivité fixé à 10.

Nous présentons les caractéristiques cliniques des 14 patients et leur taux d’AFA.

Il s’agit de 14 patients (11 F, 3 H) avec une moyenne d’âge de 52,8ans [22–83] au moment du dosage. L’aspect de la fluorescence des ANA était nucléolaire. Le taux moyen d’AFA était de 162 U/mL (12–316).

Le diagnostic de sclérodermie systémique (ScS) selon les critères ACR/EULAR 2013 était posé chez 64 % des patients (n=9/14). Un autre diagnostic était posé chez 36 % des patients (n=5/14) : lupus érythémateux systémique (n=1), syndrome de Raynaud (n=1), rhumatisme inflammatoire chronique asymétrique destructeur avec calcifications sous-cutanées (n=1), rhumatisme inflammatoire non destructeur indifférencié (n=1) et carcinome hépatocellulaire (n=1). Les patients sclérodermiques avaient des taux plus élevés d’AFA (taux moyen de 239 [115–316]) que les non sclérodermiques (taux moyen de 54,8 [12–102]).

Parmi les patients sclérodermiques, il y avait six femmes et trois hommes, deux patients originaires d’Afrique subsaharienne (n=2/9) et deux du Maghreb (n=2/9). L’âge moyen des premières manifestations de la ScS incluant le syndrome de Raynaud était de 50,4ans [24–67]. La durée moyenne d’évolution de la maladie au moment du dosage des AFA était de 5ans. Il y avait cinq formes cutanées diffuses et quatre limitées. Trois patients souffraient d’ulcères digitaux récurrents et trois présentaient une atteinte pulmonaire infiltrante diffuse (PID) compliquée d’HTAP. Une atteinte cardiaque était présente chez 5/9 patients, à type d’épanchement péricardique (n=3/9) et de cardiomyopathie (n=3/9). Une atteinte myositique était retrouvée chez 3/9 des patients. L’atteinte œsophagienne clinique était présente chez tous les patients et confirmée sur la manométrie oesophagienne réalisée chez 5 des patients (n=5/9). Une atteinte digestive basse était retrouvée chez 5/9 patients à type d’incontinence anale et de diarrhée chronique sur pseudo-obstruction Intestinale chronique ou pullulation microbienne.

Les critères ACR/EULAR 2013 incluent 3 auto-anticorps spécifiques de la ScS : les anti-centromère, anti-Scl70 et anti-ARN Polymérase III, dont chacun définit un phénotype particulier de la maladie. La présence des AFA est exclusive de ces auto-anticorps et est retrouvée chez environ 4 à 8 % des patients avec une ScS [1Tormey V.J., Bunn C.C., Denton C.P., Black C.M. Anti-fibrillarin antibodies in systemic sclerosis Rheumatology (Oxford) 2001 ;  40 (10) : 1157-1162 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. La place des AFA dans le paysage sclérodermique est peu connue. Notre petite série, comme la littérature [1Tormey V.J., Bunn C.C., Denton C.P., Black C.M. Anti-fibrillarin antibodies in systemic sclerosis Rheumatology (Oxford) 2001 ;  40 (10) : 1157-1162 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Ho K.T., Reveille J.D. The clinical relevance of autoantibodies in scleroderma Arthritis Res Ther 2003 ;  5 (2) : 80-93 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] montre un phénotype particulier des patients : forme cutanée diffuse prépondérante, complications viscérales sévères (HTAP post-PID, myosite, atteinte cardiaque et digestive) et origine africaine des patients.

Leur association à d’autres pathologies auto-immunes reste exceptionnelle et inhabituelle avec un cancer.

La positivité des AFA est une aide au diagnostic de ScS, sous réserve de fixer un seuil de positivité élevé et de proposer leur recherche devant un aspect de fluorescence évocateur sur HEp-2, l’absence d’auto-anticorps spécifiques et/ou un phénotype clinique particulier. Le suivi des patients présentant un syndrome de Raynaud apparemment isolé ou un rhumatisme inflammatoire chronique non étiqueté est indispensable afin de vérifier l’absence de progression vers une ScS.