La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires et est associée à des mutations du gène MEFV. Elle a été décrite en association avec divers vascularites, comme le purpura rhumatoïde, la périartérite noueuse (PAN), la myalgie fébrile prolongée et la maladie de Behçet. Notre objectif était de décrire les caractéristiques des patients français atteints de FMF associée à une vascularite.

Étude rétrospective menée au sein du centre national français de la FMF sur les patients adultes présentant à la fois une vascularite et une FMF selon les critères internationaux.

Dix-sept patients (13 hommes, 4 femmes) d’âge médian 40ans [extrêmes : 29–61ans] lors du recueil des données ont été inclus. Les patients étaient d’origine séfarade (n=9), turque (n=3) et arabe (n=5). Sept d’entre eux avaient des antécédents familiaux de FMF, un seul avait un frère porteur d’une FMF avec purpura rhumatoïde. Leur FMF avait été symptomatique pendant l’enfance, sauf pour deux patients ; la plupart d’entre eux étaient sous colchicine. Leur vascularite avait été diagnostiquée à un âge médian de 28ans [extrêmes 5–43ans]. Pour un seul patient le diagnostic de vascularite avait été posé avant celui de FMF. Ils présentaient divers types de vascularite : purpura rhumatoïde (n=7), PAN (n=5 ; deux d’entre eux ayant une infection par le virus de l’hépatite B), granulomatose avec polyangéite (n=1), polyangéite microscopique (n=1) et non classée (n=3).

Les patients atteints de PAN présentaient surtout une perte de poids, de la fièvre, des myalgies, des douleurs abdominales, des arthralgies, avec pour quatre patients une vascularite des vaisseaux sanguins de petite ou moyenne taille sur une biopsie cutanée et pour deux patients des anévrismes artériels rénaux sur une angiographie. Le séquençage de MEFV lorsqu’il avait été réalisé identifiait les mutations suivantes : homozygote M694V (n=3), homozygote E148Q (n=1) et double hétérozygote M694V/V726A (n=1). Le patient avec granulomatose avec polyangéite présentait une hémorragie intra-alvéolaire avec des manifestations ORL et une mutation homozygote M694V. C’est le seul patient chez qui le diagnostic de vascularite avait été posé avant celui de FMF. Tous les patients avec purpura rhumatoïde présentaient une mutation homozygote M694V de MEFV. Le patient avec polyangéite microscopique avait un érythème noueux, des arthro-myalgies, une neuropathie, une péricardite constrictive, et une vascularite cutanée. Il présentait une mutation M694V/E148Q de MEFV.

La FMF peut s’associer à diverses vascularites, surtout la PAN et le purpura rhumatoïde. La mutation MEFV la plus commune chez nos patients était M694V/M694V. Cette cohorte de 17 patients comporte des origines diverses avec des séfarades, des arabes et des turcs. Le diagnostic de vascularite peut soit précéder le diagnostic de FMF, soit être posé chez un patient avec une FMF connue. Ainsi, la persistance d’un syndrome inflammatoire après la résolution d’une vascularite chez un patient méditerranéen devrait conduire à rechercher une maladie auto-inflammatoire comme la FMF. Le lien entre ces deux conditions n’est pas connu et nécessiterait d’autres études physiopathologiques.