Introduction Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie métabolique à transmission autosomique et à manifestations cliniques polymorphes. Nous en rapportons 5 cas.

Observations La première patiente a des manifestations cutanées (papules jaunes chamois avec une pigmentation réticulée) et oculaires (stries angioïdes). La deuxième est la soeur de la première, avec les mêmes signes cliniques. La troisième patiente est leur mère. Le diagnostic de PXE a été fait par une biopsie cutanée sur peau saine lors d'une enquête familiale. La quatrième a des papules jaunes chamois avec une hyper élasticité cutanée et des stries angioïdes. La symptomatologie développée par la cinquième patiente est essentiellement cardiovasculaire : hypertension artérielle, ectasie totale de l'aorte, artériopathie et accident vasculaire cérébral.

Discussion Les manifestations cutanées sont fréquentes (70 à 85 %). L'atteinte oculaire est associée aux signes cutanées dans environ 90 % des PXE. L'atteinte vasculaire conditionne le pronostic vital. Le diagnostic de PXE repose sur la biopsie cutanée qui se pratique sur peau atteinte mais peut être positive même en peau saine (obs. 3, 5). Notre série se caractérise par l'existence de manifestations cliniques inhabituelles du PXE : pigmentation réticulée, ectasie de l'aorte dans sa totalité?

Conclusion Le PXE est une pathologie métabolique rare dont le diagnostic est classiquement anatomopathologique. Aujourd'hui, le diagnostic moléculaire est possible.

Introduction Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an inherited metabolic disease with many systemic manifestations. We report 5 cases.

Observations The first patient presented cutaneous (yellowish grouped papules with reticulate pigmentation) and ocular manifestations (angioid streaks). The second patient is the sister of the first and presented the same clinical signs. The third is the mother of the two previous patients. The diagnosis of PXE was made on using a skin biopsy of healthy skin during family screening. The fourth patient presented yellow grouped papules with cutaneous hyper-elasticity and angioid streaks. The fifth patient presented essentially cardiovascular symptoms: arterial hypertension, total aortal dilation, arteriopathy and a cerebral vascular accident.

Discussion Cutaneous manifestations are frequent (70 to 85%). Ocular signs are associated with the cutaneous signs in around 90% of PXE. The vascular lesions condition the vital prognosis. The gold standard of diagnosis is skin biopsy taken from damaged skin but it can also be positive even in normal skin (cases 3 and5). Our series is characterised by the existence of unusual clinic manifestations of PXE : reticulated pigmentation and total aortal dilation?

Conclusion The PXE is a rare metabolic disease whose diagnosis is classically histopathological. Nowadays, molecular diagnosis is also possible.