L’acro-ostéolyse est rare et survient au cours de plusieurs affections. L’examen clinique, des explorations complémentaires paracliniques et parfois la réalisation de tests moléculaires peuvent aider à établir un diagnostic. Nous rapportons le cas d’une femme âgée de 36ans qui a été adressée à notre service pour une douleur aiguë de l’extrémité de l’index gauche. L’examen clinique avait révélé la présence de doigts courts avec un pseudohippocratisme associé à une acro-ostéolyse. De plus, la présence d’une ostéoporose sévère, d’un visage légèrement dysmorphique, d’une hypermobilité articulaire, associés à la normalité du bilan biologique et de l’histoire clinique, avait amené à poser le diagnostic de syndrome de Hajdu-Cheney. L’analyse moléculaire avait confirmé le diagnostic d’une mutation du gène NOTCH2. La patiente avait reçu un traitement par bisphosphonates et une amélioration biologique est survenue 12 mois plus tard.