Le musée d’anatomie et embryologie humaines de l’ULB situé au LABO dispose d’un nouveau-né atteint de cyclotocéphalie, dont l’histoire clinique n’est pas connue, et qui a fait l’objet d’une d’un examen tomodensitométrique (TDM) dont les résultats ont été déjà publiés. À l’occasion de sa réorganisation, le Musée d’Histoire Naturelle de Mons a retrouvé un autre spécimen, qui a plus récemment été examiné par TDM au LABO. Nous nous proposons de comparer les deux individus et de faire un bilan de l’étiopathogénie de ce phénotype rare.

Le spécimen récemment redécouvert a fait l’objet d’une observation externe, de photographies et d’un examen TDM de son extrémité céphalique, avec reconstructions en coupes et tridimensionnelles, à l’aide de l’appareil installé au LABO grâce à l’obligeance de la firme Siemens. Les données ont été comparées à celles qui furent acquises préalablement sur le spécimen propre au LABO.

Les deux spécimens sont de sexe masculin. Le phénotype facial est identique : synophtalmie, proboscis, absence de cavité orale, remplacée par les auricules très proches l’un de l’autre. L’examen TDM permet de préciser la morphologie interne de la face et les connexions de l’oreille externe avec l’os temporal, ainsi que la forme du proboscis. Les deux aspects sont identiques. Cependant, l’examen de l’encéphale du spécimen de Mons démontre la présence d’une holoprosencéphalie alobaire, tandis que celui de l’ULB montre la présence de deux hémisphères complets, alors que le mésencéphale exhibait un aspect « douteux », à nuancer par le degré de conservation du spécimen.

Il est étonnant que les deux morphotypes faciaux soient identiques, alors que les encéphales apparaissent très dissemblables. La présence d’un proboscis et d’une synophtalmie est caractéristique d’une holoprosencéphalie, tandis que l’otocéphalie suggère une atteinte mésencéphalique. Divers gènes ont été impliqués dans la signalisation de ce complexe : Shh, Shh acétyltransférase, Otx2, PRRX1… Nos observations suggèrent un certain polymorphisme, même si les aspects extérieurs sont comparables, impliquant peut-être aussi un polymorphisme génétique.