Les malformations du squelette obéissent à une systématisation régie par des anomalies génétiques systématisées. Le squelette que nous présentons était disséqué en 1795.

Il s’agissait d’un homme du 130cm âgé de 32ans se produisant sur les places publiques dénommé « le saltimbanque ». Les segments pelviens droit et gauche présentaient des anomalies une atrophie du fémur avec synostose fémoro-tibiale avec absence de fibula. Il existait un interligne articulaire tibio talien qui se poursuivait par des synostoses talo-calcanéenne, talo-naviculaire et calcanéo-cuboïdienne et intercunéennes. À l’avant-pied il n’existait que 4 métatarsiens avec une inversion caractérisée par volumineux métatarsien sur le bord latéral de type hallux et une brachymétatarsie sur le bord médial. Le squelette des orteils des premier et quatrième rayons ne comportait que deux phalanges, les deux autres orteils médians avaient trois phalanges. Ces malformations étaient selon une classification de type pré-axiale et post-axiale. À tous les niveaux les processus d’apoptose avaient été incomplets.

Cette squelette était le témoin d’un trouble génétique complexe. Il s’agit d’un trouble majeur de l’apoptose intéressant l’ensemble du squelette pelvien. Nous rapportons à la lumière de ces documents histologiques personnels les caractéristiques qui président à ces malformations entre la seconde et la neuvième semaine centrées sur l’individualisation du squelette osseux et articulaire. Les progrès dans la compréhension de l’intervention de certaines protéines dans la mise en place des éléments anatomiques sont un apport indispensable pour expliquer la survenue de malformations complexes. Dans le cas que nous rapportons l’analyse de la littérature de nombreux cas cliniques ne nous a pas permis de retrouver a posteriori les troubles génétique à l’origine de cette malformation.

Il est vraisemblable que les progrès de la génétique dans les années futures permettront d’expliquer les anomalies multiples de notre observation exceptionnelle.