Le syndrome de Wolfram (SW) est une maladie génétique autosomale récessive liée à la mutation du gène Wolframine localisé sur le bras court du chromosome 4. Ce syndrome associe un diabète sucré, un diabète insipide, une atrophie optique et une surdité. D’autres pathologies endocriniennes et non endocriniennes peuvent être associées dont l’hypogonadisme. Nous rapportons les observations de deux frères atteints du SW et qui ont un hypogonadisme.

Un jeune homme âgé de 19ans, issu d’un mariage consanguin du premier degré dans une famille dont 4 membres sont atteints d’un SW (2 frères et 2 sœurs) est admis pour une symptomatologie rappelant le SW. Ce dernier associe un diabète sucré diagnostiqué à l’âge de 3ans, une atrophie optique et une surdité de perception. Ce malade présente aussi des signes d’hypogonadisme avec une gynécomastie bilatérale et une hypotrophie testiculaire bilatérale. Le bilan biologique était en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope. Son frère aîné est âgé de 25ans, il est également porteur de la même pathologie avec diabète sucré, atrophie optique, surdité de perception, ataxie et dysautonomie vésicale. Lui aussi présente un hypogonadisme hypergonadotrope avec une gynécomastie bilatérale et hypotrophie testiculaire bilatérale.

L’atteinte gonadique est fréquente dans le SW. Elle concerne le sexe masculin et est le plus souvent d’origine testiculaire comme dans nos deux cas, mais les hypogonadismes par dysfonction hypothalamo-hypophysaire ont été également rapportés.