Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X. Sa fréquence est de 1 cas pour 2500 naissances, Le tableau clinique est très hétérogène. Le retard de croissance s’accroît progressivement à partir de l’âge de 3 ou 4ans. La taille adulte se situe entre 141 et 144cm. Généralement le développement pubertaire est retardé voir absent cependant des cas de puberté précoce ont été décrits notamment dans le Turner mosaïque.

Notre patiente âgée de 10ans aux antécédents de rachitisme hypophosphatémique diagnostiqué à l’âge de 3ans avec déformation caractéristique en O des membre inférieurs, traitée par un alpha et phosphore ; la vitesse de croissance reste ralentie malgré le traitement, avec persistance des déformations et du retard statural à −3 DS.

La puberté se fait précocement : développement mammaire à 7ans et ménarchie à 9ans.

Devant la persistance du retard statural à −3 DS, un caryotype révèle un syndrome de Turner mosaïque. Un essai thérapeutique par l’hormone de croissance sera tenté.

L’association rachitisme hypophosphatémique et syndrome de Turner semble fortuite.

Malgré un traitement précoce du rachitisme les déformations persistent et semble être un facteur déterminant dans la réponse à l’hormone de croissance chez notre patiente.