Le syndrome de Pendred est une maladie autosomique et récessive caractérisée par une surdité de la petite enfance, un goitre familial et une diminution de l’organification des iodures conduisant à l’hypothyroïdie. Nous en rapportons deux observations.

Observation 1 Patiente de 20ans, ayant un retard mental et absence d’acquisition de langage, qui présente un goitre multi-nodulaire volumineux évoluant depuis 10ans hospitalisé pour goitre. L’audiogramme a mis en évidence une cophose bilatérale. On retrouve la notion de goitre chez la mère et la sœur déjà opérée. Au bilan thyroïdien : TSH est à 56μUI/mL et la T4 libre à 2,32pmol/L.

Observation 2 Patiente âgée de 15ans, qui présente un volumineux goitre multi-nodulaire évoluant dès la petite enfance associé à une hypothyroïdie et un retard staturo-pondéral à −3DS. L’audiogramme a mis en évidence une surdité de perception unilatérale. On retrouve la notion de goitre familial chez 3 frères avec notion d’hypoacousie chez l’un des frères. Le syndrome de Pendred est fortement suspecté dans ces deux familles.

Le syndrome de Pendred est un syndrome rare dont la physiopathologie a été bien élucidée grâce aux études génétiques récentes. Peu d’études dans le monde ont analysé les caractéristiques cliniques de cette entité. Il doit être évoqué devant tout goitre familial associé a une hypoacousie.