Nous rapportons un cas de syndrome polyuro-polydipsique dont l’étiologie est très inhabituelle, associant un diabète insipide central à une atteinte articulaire et dont le diagnostic étiologique a été établi quelques années plus tard grâce à la répétition des examens complémentaires. Une maladie d’Erdheim-Chester (MEC) associée à une histiocytose langerhansienne (HL). Seuls 4 cas sont inscrits dans le registre français (2013) des histiocytoses.

Une femme de 41ans présente depuis plusieurs années un syndrome polyuro-polydipsique d’aggravation récente – estimé à 6 L/24h – et une aménorrhée secondaire. Le test de restriction hydrique conclut à un diabète insipide central (hypernatrémie 152mmol/l, augmentation de l’osmolarité plasmatique et urinaire). Le bilan hormonal retrouve une insuffisance somatotrope (GH à 7 mU/L au test d’hypoglycémie insulinique) et gonadotrope (aménorrhée secondaire, FSH à 3,2 mU/mL). L’imagerie par résonance magnétique hypothalamo-hypophysaire révèle un épaississement de la tige pituitaire de 6mm et la perte de l’hypersignal spontané en T1 de la posthypophyse. Le bilan étiologique initial (TDM TAP, EFR, biopsie des glandes salivaires et scintigraphie osseuse) est non contributif. 5ans plus tard, la scintigraphie osseuse retrouve des zones d’hyperfixation métaphysaire des 2 tibias, le TDM montre un aspect de reins chevelus. La biopsie osseuse révèle une association rare d’une MEC à une HL.

Le diagnostic étiologique initialement négatif d’un diabète insipide, nécessite un suivi prolongé. L’association (rare) d’une HL à une MEC souligne l’existence possible d’un lien entre ces deux proliférations histiocytaires.