Dicer est une enzyme de la famille des ribonucléases III et joue un rôle crucial dans la biogénèse et la maturation des microARNs. Depuis 2009, des mutations germinales sur le gène DICER1 sont identifiées, avec des phénotypes cliniques caractérisés par l’association de tumeurs bénignes (goitre multinodulaire GMN ; néphrome kystique) et malignes (pleuropneumoblastome PP, tumeurs des cordons sexuels, carcinome différencié thyroïdien…) pouvant s’exprimer dès la petite enfance mais aussi plus tardivement jusqu’à 40-50ans. La pénétrance moyenne semble faible, proche de 15 % sauf pour le GMN à 40 %.

M, 11ans, présente un nodule thyroïdien, mixte au sein d’un GMN d’apparition récente. Son père, son oncle paternel ont été opérés à 16 et 15ans d’un GMN kystique. Aucun autre antécédent tumoral familial. M. a été opéré à 1,5 mois de vie d’une malformation adénomatoïde kystique pulmonaire, type IV, par lobectomie et suites simples. La relecture anatomopathologique au vu de cette histoire thyroïdienne corrige ce diagnostic initial en PP. L’étude du gène DICER1, chez M. et son papa, a montré la présence d’un nouveau variant hétérozygote dans l’exon 20 c.3104C>G, p.Pro1035Arg, sur un résidu impliqué dans l’activité physico-chimique de la protéine.

Le GMN n’est pas une pathologie fréquente chez le sujet jeune. Sa récurrence au sein d’une famille ou son association à des tumeurs bégnines ou malignes des sujets jeunes doivent faire suspecter la possibilité d’une anomalie de DICER1. Son dépistage précoce a des conséquences très importantes en terme de stratégie thérapeutique et de conseil génétique.