Analyse histologique après gonadectomie bilatérale post-pubertaire dans une série de déficit en 5alpha réductase : un modèle d’étude de la spermatogenèse vis-à-vis de la dihydrotestostérone et de la cryptorchidie - 10/09/15
, A. Chevallier, Dr a, F. Paris, Dr b, S. Hieronimus, Dr c, S. Rullan, Dr c, J.Y. Kurzenne, Dr d, J. Delotte, Dr c, S. Bermon, Dr e, N. Chevalier, Dr c, C. Sultan, Pr b
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Résumé |
Introduction |
Le déficit en 5a-réductase de type 2 est une DSD46XY qui peut être diagnostiquée en péri-pubertaire du fait d’une virilisation secondaire liée à la srd5A1, posant alors le choix entre réassignation dans le sexe masculin ou maintien de l’état civil féminin avec gonadectomie, reconstruction chirurgicale et estrogénothérapie. La littérature est peu explicite (cas mal documentés ou isolé) quant à l’état de la spermatogenèse et du rôle délétère éventuel du déficit en dihydrotestostérone et/ou de la descente testiculaire incomplète.
Observation |
Nous rapportons une série de 4 cas diagnostiqués devant une aménorrhée primaire 18/21ans, une absence de développement mammaire, une pilosité féminine, une clitoromégalie, une fusion partielle des grandes lèvres, des testicules inguinaux (2), inguinaux labiaux (1) labiaux (1), une testostérone masculine, une DHT abaissée, un caryotype 46XY, une mutation homozygote (2) hétérozygote composite ou une délétion du gène srd5A2, ayant toutes choisi de persister dans le sexe féminin. L’histologie des 8 testicules a révélé dans tous les cas la présence de spermatogonies isolées (3) ou associées à un blocage au stade spermatocytes (2), spermatides (2) ou avec spermatozoïdes (2), cellularité des tubes et stade de maturation étant corrélés à la descente testiculaire inguinale ou labiale.
Conclusion |
Cette série constitue un modèle unique permettant de suggérer :
–que la spermatogenèse partiellement conservée chez toutes nos patientes semble peu dépendante de la dihydrotestostérone intratesticulaire ;
–que la maturation incomplète observée est probablement plus liée à la cryptorchidie non corrigée ;
–que la fertilité serait possible en cas de choix de réassignation masculine.
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Vol 76 - N° 4
P. 328 - septembre 2015 Retour au numéro
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