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European perspectives on albinism: Epidemiology, clinical features, and management - 01/06/26

Doi : 10.1016/j.lpm.2026.104343 
Ester Moreno-Artero a, Jacob Mashiah b, c, d, Fanny Morice-Picard e, Smail Hadj-Rabia f, g, h,
a Department of Dermatology, Hospital de Galdácano-Usansolo, Vizcaya, Spain 
b Department of Dermatology and Pediatric Dermatology, National Reference Centre for Rare Skin Disorders, (MAGEC), Filière Maladies Rares en Dermatologie (French Network for Rare Skin Diseases), ERN-skin, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France 
c Division of Dermatology, Pediatric Dermatology Unit, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel 
d Gray Faculty of Medical & Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel 
e Department of Dermatology, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France 
f Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses (MAGEC), Filière Maladies Rares en Dermatologie (French Network for Rare Skin Diseases), ERN-skin, Necker-Enfants Malades University Hospital, Assistance Publique–Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France 
g INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France 
h Paris Cite University, Paris, France 

Corresponding author at: Dpt of Dermatology, Necker-Enfants Malades Hospital, 149 rue de Sèvres 75015 Paris, France. Dpt of Dermatology Necker-Enfants Malades Hospital 149 rue de Sèvres Paris 75015 France

Abstract

Albinism is a genetically heterogeneous group of disorders characterized by reduced or absent melanin synthesis, leading to variable hypopigmentation of the skin, hair, and eyes, and associated ocular abnormalities such as foveal hypoplasia, nystagmus, and reduced visual acuity. Although considered rare, the prevalence of albinism varies widely across regions and is likely underestimated in Europe, particularly because mild phenotypes in fair-skinned populations may be overlooked. In people with albinism in Europe (PWA), reduced cutaneous pigmentation increases susceptibility to ultraviolet radiation-induced damage and skin cancer, although overall cancer prevalence remains lower than in equatorial regions. Diagnosis and surveillance are challenging because many lesions are amelanotic, phenotypic expression is highly variable, and photoprotection practices are often suboptimal. This review summarizes current knowledge on the epidemiology, clinical presentation, cancer risk, and management of albinism in Europe, with particular emphasis on diagnostic challenges, the role of dermoscopy in skin cancer detection, and tailored preventive strategies. A multidisciplinary approach involving dermatology, ophthalmology, genetics, and supportive care is essential to improve early diagnosis, optimize surveillance, and reduce morbidity in this population.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Oculocutaneous albinism, Europe, Skin cancer, Dermoscopy, Photoprotection, Epidemiology


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Vol 55 - N° 3

Article 104343- septembre 2026 Retour au numéro
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  • Oculo-Cutaneous and syndromic albinisms: Epidemiology, clinical spectrum and diagnosis
  • Ester Moreno-Artero, Jacob Mashiah
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  • Occupational exposure to ionizing radiation in a nuclear medicine department: myth and reality
  • Gérald Bonardel, Jean-Philippe Vuillez

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