L'aplasie utérovaginale est une malformation congénitale rare, comportant l'absence d'utérus et de la partie supérieure du vagin. Elle est le plus souvent découverte à la puberté devant une aménorrhée primaire indolore dont elle est la deuxième cause. L'aplasie utérovaginale correspond le plus souvent au syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Dans cet article, ce syndrome est décrit, ainsi que les diagnostics différentiels. Le bilan à pratiquer pour établir le diagnostic, rechercher des anomalies associées ou envisager un traitement est détaillé. Les modalités de la prise en charge sont exposées : accompagnement psychologique, création éventuelle d'une cavité vaginale et aide à la réalisation du projet parental sont les principaux axes qui composent une prise en charge holistique et multidisciplinaire idéalement mise en place dans un centre expert. Le suivi gynécologique et psychologique sur le plus long terme est abordé. L'ensemble de la prise en charge doit être réalisée en coopération avec un centre de référence en pathologies gynécologiques rares.