Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome.

Démontrer l’importance de l’identification de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC.

Les membres du comité ont été choisis sur la base de leur expérience dans le SHACC ; il leur a été demandé de faire un état des lieux des connaissances scientifiques actuelles au moyen d’une analyse indépendante de la littérature. Les membres du comité sont parvenus à un consensus sur les recommandations formulées dans ce document.

Une étude de la littérature a conduit à la rédaction de ce document de synthèse qui résume les dernières avancées dans la compréhension du SHACC et présente les recommandations des experts ; celles-ci reposent sur l’analyse des résultats de la prise en charge des malades atteints de ce syndrome.

Le diagnostic du SHACC repose sur l’indentification d’une mutation du gène PHOX2B. La nature de cette mutation est fortement prédictive de la gravité du phénotype du SHACC. Les parents de malades atteints de SHACC devraient subir un test de dépistage pour déterminer s’ils sont porteurs ou non d’une mutation du gène PHOX2B. En présence de toute hypoventilation alvéolaire inexpliquée, il est recommandé d’adopter une attitude de forte présomption à l’égard du SHACC. Cette précaution permettra sans doute de détecter davantage de SHACC de faible gravité. Afin d’assurer une prise en charge plus sûre et de préserver au mieux les capacités neurocognitives des malades, les auteurs recommandent une prise en charge comprenant principalement : une évaluation complète du malade réalisée à l’hôpital deux fois par an initialement, puis une fois par an, et incluant des tests physiologiques à l’état de veille et pendant le sommeil permettant de mesurer les besoins ventilatoires à différents niveaux d’activité et de concentration, pendant toutes les phases du cycle éveil-sommeil, cela en respiration spontanée comme en ventilation artificielle, ainsi que la réponse ventilatoire lors d’épreuves physiologiques réalisées à l’état de veille et pendant le sommeil, un monitorage cardiaque (« Holter ») sur 72heures, un échocardiogramme, une évaluation du dérèglement du système nerveux autonome (SNA) au moyen d’une exploration de tous les organes qui en dépendent, et enfin une évaluation systématique des fonctions neurocognitives ; pour les patients ayant des antécédents de constipation, un lavement baryté ou une manométrie avec ou sans biopsie rectale ; et chez les patients présentant un risque en raison du type de mutation identifié sur PHOX2B, des examens par imagerie pour détecter d’éventuelles tumeurs de la crête neurale.