Genetics of amyotrophic lateral sclerosis - 17/05/17
, V. Meininger a, c, P. Vourc’h b, eBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Abstract |
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease characterized by upper and lower motor neuron damage in the bulbar and spinal territories. Although the pathophysiology of ALS is still unknown, the involvement of genetic factors is no longer a subject of debate. Familial ALS (fALS) accounts for 10–20% of cases. Since the identification of the SOD1 gene, more than 20 genes have been described, of which four can explain >50% of familial cases. This review is an update focused on major aspects of the field of ALS genetics concerning both causative and susceptibility factors.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Familial ALS, Association studies, Genes, Sporadic ALS, ALS, Genetic, SALS, fALS
Plan
Vol 173 - N° 5
P. 254-262 - mai 2017 Retour au numéro
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- Current issues in ALS epidemiology: Variation of ALS occurrence between populations and physical activity as a risk factor
- J. Luna, G. Logroscino, P. Couratier, B. Marin
- Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and their prognostic value
- C. Tard, L. Defebvre, C. Moreau, D. Devos, V. Danel-Brunaud
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