La sordità è la disabilità sensoriale più frequente e nella maggior parte dei casi l'eziologia è genetica. Decine di geni sono responsabili di forme pre- o postlinguali di sordità isolata (non sindromica), e sono state descritte numerose centinaia di sindromi con sordità. A tutt'oggi sono identificati 33 geni (e quattro mutazioni mitocondriali) per le sordità non sindromiche, e più di 100 per le sordità sindromiche. È stata sviluppata una diagnosi molecolare di routine per alcuni di questi geni, in particolare per il gene della connexina 26, GJB2, gene principalmente in causa nelle sordità congenite. Una valutazione clinica e laboratoristica sistematica è particolarmente importante per orientare la strategia della diagnosi molecolare e la consulenza genetica.