Le système de groupe sanguin Dombrock présente de nombreux allèles variants dans les populations d’Afrique sub-Saharienne. Un séquençage exonique du gène ART4 a été réalisé à partir d’ADNg de 77 Tswa pygmoides, 39 Tekes et 7 San non-pygmoides. Respectivement 24, 12 et 0 allèles DO*A ont été trouvés ainsi que 115, 49 et 10 DO*B, 14, 5 et 0 DO*HY, 6 DO*JO uniquement chez les Tékés et 1 DO*B-SH-Q149K les trois des cohortes testées. Deux nouveaux allèles DO*B ont été mis en évidence chez les San:DO*B-I5T comportant une transition T14C et DO*B-W266R possédant une transversion T796A. L’expression membranaire a été évaluée par cytométrie de flux sur des cellules K562 transduites par des vecteurs lentiviraux contenant les cDNA correspondants. Les analyses montrent que par rapport à DO*B, l’allèle DO*B-I5T est exprimé à un niveau supérieur (×1,8), tandis que l’allèleDO*B-W266R présente un niveau d’expression inférieur (×0,6), et n’est pas reconnu par l’anticorps monoclonal MIMA-123. Cette absence de réactivité permet de localiser l’épitope reconnu par cet anticorps. Un test PCR permettant la détection de l’allèle DO*B-SH-Q149K a montré que cet allèle est le 3^e plus fréquent après DO*HY et DO*JO.

Cette étude moléculaire a permis de montrer une plus grande hétérogénéité génotypique chez les Tékés non-pygmoides avec 13 génotypes différents observés parmi 39 individus et seulement 6 génotypes chez les 77 pygmoides. Deux nouveaux allèles variants ont pu être mis en évidence, dont l’expression à la membrane a pu être évaluée. Ce type d’approche apporte des connaissances nécessaires pour l’adaptation des outils de génotypage et ainsi optimiser la sécurité transfusionnelle.