Le gène NOD2/CARD15 code pour une protéine qui appartient à la famille des récepteurs de l’immunité innée. Elle porte 4 domaines. Un domaine fait de répétition de zones riches en leucine permet l’interaction avec des composants bactériens dont le lipopolysaccharide (LPS). Un domaine liant les nucléotides (NBD) permet l’oligomérisation de la protéine. Enfin, deux domaines Caspase recruitment domain (CARD) servent d’effecteurs en permettant une liaison à d’autres protéines activant l’apoptose et la voie de NF-kB. La protéine NOD2 est exprimée par les cellules des épithéliums digestif et pulmonaire.

Des mutations au niveau de ce gène, altérant la fonction de NOD2 ont été décrites ; celles situées dans la région LRR, qui sont des polymorphismes de type SNP : SNP 8 (Arg702Trp), 12 (Gly908Arg) et 13 (Leu1007fsinsC). Ces polymorphismes, responsables d’une modification de la réponse inflammatoire et de la défense anti-infectieuse, ont également été impliqués dans certaines complications après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques(CSH).

On s’est proposé dans notre travail, d’étudier les fréquences du polymorphisme de type SNP12 (Gly908Arg) dans la population des greffés de moelle osseuse, par la technique de PCR-SSP.

Pour cela on a déterminé les fréquences alléliques et génotypiques du SNP12 chez 120 couples donneur/receveur. Nos résultats sont proches de ceux rapportés dans la population européenne.

Les résultats de cette étude serviront de base pour les études d’association avec la survenue de certaines complications post-greffe (la bronchiolite oblitérante) chez les Tunisiens greffés de CSH.