P148 Phénotypes variables de glucorégulation dans une insulinorésistance familiale liée à une mutation du récepteur à l’insuline - 05/04/15
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Résumé |
Introduction |
Nous présentons l’observation de trois membres d’une même famille porteurs de la même mutation du récepteur à l’insuline et qui malgré un même niveau d’insulinorésistance, présentent des phénotypes différents sur le plan de la glucorégulation.
Patients et méthodes |
À l’issue d’un bilan pour hirsutisme et ovaires polykystiques la patiente AU, présentant un tableau d’insulinorésistance sévère, a fait l’objet d’un séquençage de l’ADN sur produits PCR par la technique de Sanger mettant en évidence une mutation hétérozygote (p.Gln1336ArgfsX28) retrouvée également chez sa sœur TI et son père A. Les trois patients ont été explorés par petit déjeuner test standardisé avec analyse mathématique de l’insulino-sensibilité (oral minimal model) et de l’insulino-sécrétion préhépatique reconstituée à partir du C-peptide avec le modèle de Van Cauter et Polonsky, ses composantes (première et deuxième phase Phi1 et Phi2) étant analysées à l’aide des modèles de Cobelli et de Mari.
Résultats |
Bien que les trois sujets présentent le même degré d’insulino-résistance profonde (Insulino-sensibilité SI: A = 0,74 ; TI = 0,19 ; AU = 0,30 min-1/ (µU/ml) × 10-4), seule TI présente un diabète sucré. Tous trois ont un hyperinsulinisme considérable (Insuline à jeun: A = 44 ; TI = 127 ; AU = 93 µU/ml) qui traduit une forte augmentation de l’insulino-sécrétion et notamment de sa phase Phi2 mais si celle-ci maintient efficacement la glycémie chez A et AU, elle n’y parvient plus chez TI. Chez cette dernière on note une valeur basse de potentiation de la réponse au stimulus glucose (0,82 contre 1,51 chez A et 1,48 chez AU), et une clairance périphérique de l’insuline plus élevée (0,36 contre respectivement 0,21 et 0,20 min-1).
Conclusion |
Ces observations montrent qu’une même anomalie génétique peut affecter la glucorégulation à des degrés divers selon l’adaptation de la fonction B-pancréatique qu’il est par ailleurs facile d’analyser avec précision avec les outils actuels d’analyse mathématique de la réponse de C-peptide.
Déclaration d’intérêt |
Les auteurs déclarent ne pas avoir d’intérêt direct ou indirect (financier ou en nature) avec un organisme privé, industriel ou commercial en relation avec le sujet présenté.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Vol 41 - N° S1
P. A70 - mars 2015 Retour au numéro
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