L’Athyréose : à propos de deux cas - 11/10/14
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Résumé |
Introduction |
L’athyréose est une affection rare définie par l’absence congénitale de la glande thyroïde entraînant une hypothyroïdie précoce.
Observation no 1 |
Nourrisson de 4mois, ayant présenté dès la naissance des signes d’hypothyroïdie faits de macroglossie, teint grossier, refus de la tétée, cyanose au moment de la tétée et une cassure staturo-pondérale. L’exploration biologique a confirmé le diagnostic d’une hypothyroïdie périphérique. L’échographie et la scintigraphie thyroïdienne n’ont mis en évidence de tissu thyroïdien. Un traitement substitutif par lévothyroxine a été instauré avec une bonne évolution.
Observation no 2 |
Nourrisson de 1an, ayant présenté un retard staturo-pondéral sévère, une hypotonie, un retard des acquisitions psychomotrices et une constipation dans un contexte d’anémie normochrome normocytaire. Le diagnostic d’une hypothyroïdie périphérique a été confirmé avec une absence de visualisation du parenchyme thyroïdien à l’exploration morphologique. Un traitement substitutif par lévothyroxine a été instauré avec une évolution clinico-bilogique favorable.
Conclusion |
L’athyréose est une affection extrêmement rare mais grave par son retentissement nécessitant un diagnostic et une prise en charge précoces. Le dépistage néonatal systématique de l’hypothyroïdie est donc indispensable.
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Vol 75 - N° 5-6
P. 491 - octobre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.