Maladie autosomique récessive associée à une instabilité chromosomique, l’anémie de Fanconi est marquée par une hétérogénéité phénotypique. L’association à certaines endocrinopathies est relativement fréquente. Celles-ci constituent un facteur supplémentaire de morbidité. Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 3ans et demi consultant pour retard staturo pondéral associé à un micropénis. L’examen clinique retrouve un retard statural et pondérale à plus 3DS, Un fasciés particulier caractérisé par une microcéphalie, visage triangulaire, oreilles légèrement décollés, un micropénis sans hypospadias avec une cryptorchidie bilatérale. S’y associe un retard significatif de l’âge osseux, un déficit en GH, sans autres déficits endocriniens. L’IRM cérébrale a visualisé une lésion tumorale de la queue de l’hippocampe droit associé à un syndrome d’interruption de la tige pituitaire avec post-hypophyse ectopique. L’échographie abdominale a retrouvé les testicules en position inguinale haute, ainsi qu’un aspect de rein en fer a cheval. Au cours du suivi du patient une bi cytopénie est apparu, posant le diagnostic d’anémie de faconi l’étude génétique n’a pu être faite.

L’AF est confirmée par la mise en évidence de cassures chromosomique induites en présence d’agents pontant l’ADN. Le gène FANCA est le plus fréquemment impliqué. Les mécanismes du SIT et de l’hypopituitarisme au cours de l’AF ne sont pas clairs. Compte tenu du grand nombre d’organes concernés par la dysmorphie de l’AF, il est possible que les gènes FANC soient impliqués dans le processus de développement durant l’embryogenèse normale y compris celui du système nerveux central.