La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose non langerhansienne, touchant les adultes jeunes. Depuis la description initiale en 1930, 400 cas ont été rapportés. Il s’agit d’une maladie systémique à présentation hétérogène amenant à de possibles errances diagnostiques.

M. T, 44 ans est suivi depuis 2005 pour des troubles du langage rapportés à une sclérose en plaques. Il est hospitalisé en mai 2012 pour insuffisance rénale aiguë (IRA), douleurs articulaires et asthénie. Il s’agit d’une IRA obstructive avec dilatation bilatérale et isolée des calices sans obstacle ou plaque rétropéritonéale visibles au scanner non injecté. L’amélioration de la fonction rénale après pose de sondes JJ permet la réalisation d’un scanner injecté qui montre une plaque rétropéritonéale et un aspect de reins chevelus. La biopsie chirurgicale de la plaque permet le diagnostic de MEC : fibrose collagénique et histiocytes spumeux aux caractéristiques immuno-histochimiques et génétiques particulières : CD1a négatif, CD68 positif, positivité inconstante pour la protéine S-100. Une mutation du gêne BRAF (codon V600) est mise en évidence. En octobre 2013, la majoration de taille en IRM du pédoncule cérébelleux moyen, et une prise de contraste du centre semi-ovale droit associée à une altération de l’état général conduisent à débuter un traitement par vémurafénib (inhibiteur de BRAF). Ceci permet une amélioration de l’état général et l’ablation des sondes JJ en janvier 2014.

La MEC a une expression clinique hétérogène : douleurs osseuses, infiltration périaortique, atteinte du système nerveux central. Une infiltration périrénale peut générer une IRA obstructive avec, au scanner, une dilatation isolée des calices, un aspect de reins « chevelus ». Le diagnostic de certitude repose sur l’anatomopathologie : histiocytes spumeux exprimant le CD68, négatifs pour le CD1a et la protéine S-100. Une mutation de BRAF (V600E) est décrite dans 54 % des cas. Le vémurafénib, inhibiteur de BRAF peut être proposé en cas de non-réponse à l’interféron alpha, traitement classique de la MEC. En l’absence de traitement, 1 patient sur 2 décède dans les 3 mois suivant le diagnostic.