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Fréquence élevée des mutations de CHD7 chez les patients atteints du syndrome de Kallmann - 20/09/12

Doi : 10.1016/j.ando.2012.07.145 
C. Dode a, , J. Sarfati a, C. Fouveaut a, C. Leroy a, J. Young b, P. Parent c, C. Metz c, M. Pugeat d, J.-P. Hardelin e
a Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, Paris, France 
b Service d’endocrinologie, hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 
c Service de pédiatrie, hôpital Morvan, Brest, France 
d Hospices civils de Lyon, fédération d’endocrinologie, Lyon, France 
e Département de neuroscience, Institut Pasteur, Paris, France 

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Vol 73 - N° 4

P. 257 - septembre 2012 Retour au numéro
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  • Éventail phénotypique chez 11 femmes avec aménorrhée primaire par déficit gonadotrope secondaire à des mutations bi-alléliques du gène du récepteur de la GnRH
  • A. Fevre, L. Maione, J. Bouligand, A. Guiochon-Mantel, S. Brailly-Tabard, B. Delemer, J. Young
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  • Mutation V600E de BRAF sur le produit de cytoponction thyroïdienne : expérience des 52 premières recherches au CHU de Lille
  • S. Espiard, V. Grégoire, S. De Beauce, C. Do Cao, M. Ladsous, S. Boury, E. Leteurtre, P. Pigny, J.-L. Wémeau

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