Les maladies neuromusculaires connaissent un bouleversement nosologique sans précédent. Grâce aux nouveaux outils mis à la disposition du clinicien, les diagnostics sont posés avec plus de certitude. Parmi ces outils, la biologie moléculaire s’est imposée comme le critère de choix principal dans les maladies neuromusculaires génétiquement déterminées. D’autres, comme l’imagerie musculaire, sont en pleine expansion. Cela permet d’avoir une approche plus personnalisée du patient neuromusculaire tant pour la prise en charge que pour l’évaluation du pronostic. Le conseil génétique pour l’individu et son entourage en ressort plus fiable.

Neuromuscular diseases face a nosologic unprecedented upheaval. With new tools available to the clinician, diagnoses are posed with more certainty. Among these tools, molecular biology has emerged as the main selection criterion in genetically determined neuromuscular diseases. Others, such as muscle imaging, are in full expansion. This allows for a more personalized approach of the neuromuscular patient both in terms of management and assessment of the prognosis. Genetic counseling provided to the individual and its family is now more reliable.