Le nanisme thanatophore (NT) est une ostéochondrodysplasie rare classée en deux types I et II. Elle est due à une mutation du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) localisé sur le bras court du chromosome 4. C’est une anomalie morphologique toujours létale dont le diagnostic de certitude fait appel à la biologie moléculaire. Mais l’imagerie médicale doit être en première ligne dans le dépistage anténatal précoce afin de proposer une interruption thérapeutique de la grossesse (ITG) à la gestante dans le but de lui éviter tout traumatisme psychologique et obstétrical. Nous rapportons le cas d’une femme de 33ans, nullipare, sans antécédents particuliers chez qui l’échographie réalisée à la 26^e semaine d’aménorrhée dans le cadre d’une surveillance prénatale classique nous a permis de poser le diagnostic de NT de type I devant des images de dysmorphie fœtale très évocatrices. Il s’agissait d’une macrocéphalie, une étroitesse de la cage thoracique contrastant avec un abdomen proéminant et un aspect extrêmement raccourci des membres associé à des fémurs incurvés. La patiente ayant refusé l’ITG, nous avons surveillé l’évolution de la grossesse jusqu’à l’accouchement par voie basse d’un bébé nain de 34cm de longueur et de 2600g de poids qui était décédé 30minutes après la naissance.

Thanatophore nanism is an uncommon osteochondrodysplasia classified in type I and type II. It is due to a mutation of the FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on the short arm of chromosome 4. It is a morphological anomaly always lethal whose definitive diagnosis calls for molecular biology. But medical imaging must be on the front line in the early antenatal screening in order to propose the pregnant patient a therapeutic interruption of the pregnancy to avoid any psychological and obstetrical traumatism. We report the case of a 33-year-old-woman, nulliparous without any particular history and in whom the ultrasound scan performed in the 26th week of amenorrhea in the context of a classical prenatal surveillance allowed the diagnosis of thanatophore nanism type I with very suggestive images of fetal dysmorphism. It was about a macrocephalia, a narrowness of the thoracic cage contrasting with a prominent abdomen and an extremely shortened aspect of limbs associated with curved femurs. Since the patient refused the therapeutic interruption of the pregnancy, we supervised the progression of the pregnancy until vaginal delivery. She gave birth to a dwarf baby which was 34cm long and weighed 2600 g. It died 30minutes after birth.