Le Tay-Sachs une maladie génétique rare faisant partie du groupe des dyslipoïdoses. Elle correspond à une accumulation de lipides, principalement dans le système nerveux de l’organisme, ce qui va entraîner des tableaux neurologiques sévères.

Il s’agit d’une fillette âgée de 13 mois admise au service de pédiatrie pour la prise en charge diagnostic et thérapeutique d’un retard psychomoteur, d’hypotonie généralisée et de crises convulsives, orientée à notre service dans le cadre d’un bilan systématique (comportant un examen du fond d’œil) pour une éventuelle ponction lombaire.

L’examen ophtalmologique a retrouvé une absence de poursuite oculaire des deux yeux, un nystagmus horizontal de l’œil gauche et un fond d’œil sous anesthésie générale. Une pâleur papillaire bilatérale avec une tache rouge cerise fovéolaire bilatérale au sein d’une zone blanc-grisâtre. EEG : tracé de sommeil perturbé marqué par l’absence des rythmes physiologiques de sommeil et par la présence des anomalies sous forme de pointes ondes et des éléments lents en bi-fronto-polaires et bi-occipitales. Scanner cérébral : leucodystrophie diffuse.

La maladie de Tay-Sachs est fortement suspecte chez notre nourrisson mais la prise en charge a été difficile en raison de l’impossibilité de faire le dosage biochimique sérique de l’enzyme responsable (ß-hexosaminidase A) et du manque d’une RET-CAM pour des rétinographies de haute qualité.

C’est une maladie génétique rare, actuellement reste sans traitement. Un conseil génétique est possible grâce au diagnostic prénatal. On peut réaliser un diagnostic pré implantatoire sur l’embryon pour voir s’il est porteur ou pas de la maladie, après une fécondation in-vitro.