The polymorphism Arg585Gln in the gene of the sterol regulatory element binding protein-1 (SREBP-1) is not a determinant of ketosis prone type 2 diabetes (KPD) in Africans - 26/02/09
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Abstract |
Aim |
Ketosis prone type 2 diabetes (KPD) is an atypical form of diabetes described mainly in people of sub-Saharan African origin. Its pathogenesis is unknown, although we have previously described a high prevalence of glucose-6-phosphate-dehydrogenase (G6PD) deficiency in patients with KPD. However, 50% of these deficient patients lacked the G6PD gene mutation. The isoforms of the transcription factor sterol regulatory element binding protein 1 (SREBP-1) are known to stimulate G6PD gene expression, and some polymorphisms in the SREBP-1 gene (SREBF-1) have been described only in Africans. We investigated one of these, the Arg585Gln polymorphism, in a candidate gene approach for KPD.
Methods |
We examined the presence of the Arg585Gln polymorphism in SREBF-1 in 217 consecutive unrelated Africans [73 patients with KPD, 80 with classical type 2 diabetes (T2D) and 64 nondiabetic subjects]. Patients underwent clinical and biochemical evaluations, and were assessed for G6PD activity and insulin secretion (glucagon test).
Results |
There were no differences in frequency of the Arg585Gln polymorphism and the 585Gln allele among the three groups (allele frequency: KPD: 0.089, T2D: 0.031, nondiabetic group: 0.070; P=0.1). When the 585Gln allele frequency was compared separately between patients with KPD and those with T2D, it was significantly higher in the former (P=0.032). There was no difference between carriers and noncarriers of the 585Gln allele regarding G6PD activity and insulin secretion.
Conclusion |
The results of this exploratory study show that the polymorphism Arg585Gln in SREBF-1 is not associated with the KPD phenotype. Further studies in larger populations are needed to confirm our findings.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
But |
Le diabète de type 2 cétosique (DT2C) a été décrit majoritairement chez les Africains sub-sahariens. Sa pathogénie n’est pas connue, bien que nous ayons décrit antérieurement une forte prévalence du déficit en G6PD chez des patients atteints de DT2C. Cependant, 50 % de ces patients déficients n’avaient pas de mutation du gène de la G6PD. Les facteurs de transcription SREBP-1 stimulent l’expression du gène de la G6PD et certains polymorphismes de leur gène SREBF-1 ont été décrits exclusivement chez des Africains. Nous avons étudié l’un de ces polymorphismes, Arg585Gln dans une approche gène candidat du DT2C.
Méthodes |
La présence du polymorphisme Arg585Gln a été étudiée chez 217 Africains non apparentés (73 DT2C, 80 [DT2] classique, 64 non diabétiques). Une évaluation clinique et biochimique a été réalisée chez les diabétiques, ainsi que la mesure de l’activité de la G6PD et de l’insulinosécrétion (test au glucagon).
Résultats |
Aucune différence de fréquence du polymorphisme Arg585Gln ou de l’allèle 585Gln n’a été observée entre les trois groupes (fréquence allélique : DT2C 0 : 089 ; DT2 0 : 031 ; non diabétiques 0,070 ; P=0,1). Comparée séparément entre les patients DT2C et DT2, la fréquence allélique 585Gln était plus élevée chez les DT2C (P=0,032). Aucune différence n’a été trouvée entre les porteurs et les non-porteurs de l’allèle 585Gln concernant l’activité de la G6PD et l’insulinosécrétion.
Conclusion |
Les résultats de cette étude exploratoire montrent que le polymorphisme Arg585Gln de SREBF-1 n’est pas associé au phénotype DT2C. Des études à plus grande échelle sont requises pour confirmer ces résultats.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Ketosis prone type 2 diabetes, SREBF-1, Arg585Gln, G6PD, Insulin secretion
Mots clés : Diabète de type 2 cétosique, SREBF-1, Arg585Gln, G6PD, Insulinosécrétion
Plan
Vol 35 - N° 1
P. 20-24 - février 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.