La jeune Z. âgée de 12 ans 1/2, consulte pour ralentissement de la vitesse de croissance sans antécédent de RCIU.

La taille est à 138,2 cm (soit −2.1 DS) et la vitesse de croissance à 4 cm/an (< −3DS).

L’examen clinique met en évidence une puberté non débutée et quelques anomalies morphologiques : un pectus excavatum, une implantation des cheveux en trident, un palais ogival, un cubitus valgus, des doigts effilés, des membres longs et fins.

Les examens réalisés dans le cadre de la petite taille sont normaux en dehors d’une FSH augmentéeà 52 mUI/ml.

Les radiographies des avants-bras et des genoux montrent de discrètes anomalies en faveur d’une dyschondrostéose, un âge osseux à 11 ans.

Tous ces éléments semblent en faveur d’un syndrome de Turner mais un premier prélèvement pour analyse cytogénétique aboutit à un échec de culture. Sur un deuxième prélèvement, lecaryotype standard sur 100 mitoses revient normal 46, XX.

Le phénotype clinique restant évocateur d’une possible anomalie chromosomique, un caryotype haute-résolution est demandé auprès du service de cytogénétique de Strasbourg. Ce caryotype met en évidence l’existence d’une monosomie X sur une seule mitose parmi les 20 analysées 46, XX [19]/45X [1] mais ne permet pas d’affirmer le diagnostic en raison des difficultés techniques de culture.

Un traitement par GH est débuté à la dose indiquée dans le syndrome de Turner malgré l’absence de confirmation cytogénétique. Un ultime prélèvement est alors réalisé : l’analyse en hybridation in situ avec une sonde de l’X met en évidence une monosomie X sur 12 % des 150 mitoses et 16 % des 300 noyaux observés, affirmant définitivement l’existence d’un syndrome de Turner en mosaïque.

le diagnostic le plus probable devant un ralentissement de la vitesse de croissance associé à un hypogonadisme hypergonadotrope et des anomalies morphologiques chez une jeune fille, reste le syndrome de Turner. Il faut savoir être persévérant dans l’exploration cytogénétique et ne pas différer le traitement par GH dans l’attente du caryotype afin d’optimiser la croissance avant l’induction pubertaire. La surveillance implique un suivi au long cours gynécologique, cardio-vasculaire, thyroïdien, glucido-lipidique, ORL et hépatique.