Le syndrome de Goltz ou hypoplasie dermique en aires est une génodermatose dominante liée à l'X. Il associe des anomalies cutanées, osseuses, dentaires et oculaires. Le gène responsable n'a pas encore été identifié.

Une fille de 16 mois avait depuis la naissance de multiples malformations et lésions cutanées. A l'examen, on notait au pied droit trois orteils, avec trois métatarsiens. La main droite comportait quatre doigts mais cinq métacarpiens. Aucune anomalie n'était notée du côté gauche. De même, les lésions cutanées étaient limitées à l'hémicorps droit : hamartome épidermique linéaire paramédian droit du nez et du menton, plusieurs zones d'alopécie en aires, aspect de « peau d'orange » de la face postérieure du tronc, stries atrophiques et hyperpigmentées du membre inférieur. La seule anomalie cutanée bilatérale était une kératose pilaire. Les deux incisives médianes étaient dysplasiques, petites et crénelées. Les ongles de la main et du pied droits étaient absents ou striés. Les radiographies ne montraient pas d'autres anomalies que celles observées cliniquement. A la naissance, les échographies trans-fontanellaire, cardiaque, rénale et abdominale étaient normales, ainsi que le fond d'oeil. Le développement psychomoteur était normal. Le diagnostic de syndrome de Goltz était retenu. Il n'y avait pas d'autre cas dans la famille.

Ce cas est original par son caractère unilatéral. A notre connaissance, seule une autre observation a été rapportée. Une mutation de novo est probablement survenue. Cette mutation est peut-être post-zygotique puisque l'atteinte était limitée à l'hémicorps droit. Aucun des deux parents ne semblait porteur du gène muté et la survenue d'un autre cas familial ne paraît pas devoir être redoutée.

Goltz's syndrome or focal dermal hypoplasia is an X-linked dominant disease. Patients suffer from cutaneous, bone, dental and ocular disorders. The mutated gene has not been identified.

A 16 month-old girl presented, since her birth, numerous malformations and cutaneous lesions. She had only three toes and three metatarsians on the right foot. The right hand possessed only four fingers but five metacarpiens. No bone abnormality was observed on the left side. Cutaneous lesions were also limited to the right side: linear para-median epidermal hamartoma on the face, several areas of alopecia, longitudinal atrophic and hyperpigmented striations on the lower limbs. Both median incisors were dysplasic. Nails of right hand and foot were absent or striated. Radiographies did not show infra-clinical bone lesions. At birth, trans-fontanellar sonography and sonographies of thorax and abdomen were normal, as well as ophthalmological examination. Psycho-motor development was normal. The diagnosis of Goltz syndrome was proposed. There was no other case in the family.

This case is very unusual because lesions were restricted to the right side. To our knowledge, only one other case has been reported. Mutation de novo is probable and may be post-zygotic. In the future, there is no reason to fear the occurrence of another case in this family.