But. Le syndrome du blépharophimosis-ptosis-épicanthus-in versus (BEPS) est une malformation orbito-palpébrale congénitale de transmission autosomique dominante.

On distingue le BPES de type I qui associe les malformations de la paupière à une insuffisance ovarienne et le BPES de type II où les anomalies palpébrales sont isolées.

Nous avons montré que des mutations du gène FOXL2, localisé en 3q23, sont responsables des deux phénotypes.

Matériel et Méthode. 16 patients atteints du syndrome BPES ont été étudiés par séquençage direct du gène FOXL2.

Résultats. 10 nouvelles mutations familiales sont présentées. Les corrélations phénotypes-génotypes sont confirmées : les mutations tronquantes de FOXL2 sont responsables du BPES de type I ave insuffisance ovarienne, alors que les mutations moins sévères ne s'expriment que par l'anomalie palpébrale.

De plus, une délétion complète du gène visible en cytogénétique a été mise en évidence dans une forme familiale.

Commentaire et Conclusions. Le gène FOXL2 appartient aux gènes homéotiques de la famille “forkhead” qui codent pour des facteurs de transcription de l'ADN. Ce gène est principalement exprimé dans les follicules ovariens et dans le mésenchyme embryonnaire périoculaire impliqué dans le développement des paupières.

Conclusion. Le gène FOXL2 est le premier gène identifié qui soit impliqué dans le développement embryonnaire des paupières et dans le maintien de la fonction ovarienne.